Прогресуюча м'язова дистрофія Дрейфуса
Що таке Прогресуюча м'язова дистрофія Дрейфуса -
Прогресуюча м'язова дистрофія Дрейфуса опісанаДрейфусом в 1961 р. Частота не встановлена.
Що провокує Прогресуюча м'язова дистрофія Дрейфуса:
Успадковується за рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом.
Симптоми прогресуючої м'язової дистрофії Дрейфуса:
Перші ознаки захворювання виявляються в 5-7 років. Як і при інших формах прогресуючих м'язових дистрофій для початку хвороби характерні м'язова слабкість, патологічна м'язова стомлюваність при фізичному навантаженні. Атрофії виникають симетрично і спочатку локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок - тазового пояса, стегон. Проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок залучаються до міодістрофіческій процес значно пізніше. Відмінними особливостями даної форми є ранні контрактури в ліктьових суглобах, ретракції ахіллових сухожиль. У багатьох хворих є порушення ритму серцевої діяльності. Інтелект збережений.
Перебіг. Захворювання повільно прогресує.
Діагностика прогресуючої м'язової дистрофії Дрейфуса:
Діагноз ставиться на підставі генеалогічного аналізу (рецесивний зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування), особливостей клініки (початок хвороби у 5-7-річному віці, симетричні атрофії з первісної локалізацією в проксимальних групах м'язів нижніх, а надалі з повільним поширенням міодистрофія на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок, ранні контрактури ліктьових суглобів, ретракції ахіллових сухожиль, серцево-судинні порушення у вигляді аритмій серцевої діяльності, повільне, прогресуюче перебіг), даних біохімічних досліджень (висока активність КФК), електроміографії і морфологічних даних, що дозволяють виявити первинно-м'язовий характер змін.
Диференціювати хворобу слід від прогресуючих м'язових дистрофій Беккера, Дюшенна, Ерба-Рота, спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландер.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Прогресуюча м'язова дистрофія Дрейфуса:
Невролог