Прогресуюча м'язова дистрофія Дрейфуса

Що таке Прогресуюча м'язова дистрофія Дрейфуса -

Прогресуюча м'язова дистрофія Дрейфуса опісанаДрейфусом в 1961 р. Частота не встановлена.

 Що провокує Прогресуюча м'язова дистрофія Дрейфуса:                      

 Успадковується за рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом.

 Симптоми прогресуючої м'язової дистрофії Дрейфуса:              

 Перші ознаки захворювання виявляються в 5-7 років.  Як і при інших формах прогресуючих м'язових дистрофій для початку хвороби характерні м'язова слабкість, патологічна м'язова стомлюваність при фізичному навантаженні.  Атрофії виникають симетрично і спочатку локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок - тазового пояса, стегон.  Проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок залучаються до міодістрофіческій процес значно пізніше.  Відмінними особливостями даної форми є ранні контрактури в ліктьових суглобах, ретракції ахіллових сухожиль.  У багатьох хворих є порушення ритму серцевої діяльності.  Інтелект збережений.

Перебіг.  Захворювання повільно прогресує.     

 Діагностика прогресуючої м'язової дистрофії Дрейфуса:                       

 Діагноз ставиться на підставі генеалогічного аналізу (рецесивний зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування), особливостей клініки (початок хвороби у 5-7-річному віці, симетричні атрофії з первісної локалізацією в проксимальних групах м'язів нижніх, а надалі з повільним поширенням міодистрофія на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок, ранні контрактури ліктьових суглобів, ретракції ахіллових сухожиль, серцево-судинні порушення у вигляді аритмій серцевої діяльності, повільне, прогресуюче перебіг), даних біохімічних досліджень (висока активність КФК), електроміографії і морфологічних даних, що дозволяють виявити первинно-м'язовий характер змін.

 Диференціювати хворобу слід від прогресуючих м'язових дистрофій Беккера, Дюшенна, Ерба-Рота, спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландер.   

 До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Прогресуюча м'язова дистрофія Дрейфуса:                        

Невролог