Вроджена міотонія

Що таке Вроджена міотонія -

Вроджена міотонія (хвороба Лейдена-Томсена) вперше описана Лейденом в 1874 р. Томсен в 1876 р. звернув увагу на спадкову природу хвороби на прикладі своєї сім'ї (діти і багато ро дственнікі - 20 члено в його сім'ї в 4 поколіннях страждали міотонія).

 Часто та 0,3-0,7 на 100 000 населення.

 Що провокує Вроджена міотонія:                        

 Успадковується по аутосомно-домінантним типом.  Пенетрантность вища в осіб чоловічої статі.         

 Патогенез (що відбувається?) Під час Уродженою міотонії:                   

 Мають значення порушення проникності клітинної мембрани, зміна іонного і медиаторного обміну (порушення функціонального взаємозв'язку в ланці кальцій-тропонін-актоміозін), підвищена чутливість тканини до ацетилхоліну та калію.

Патоморфологія.  При світловій мікроскопії виявляється гіпертрофія окремих м'язових під ло до н; гістохімічно про пределяет зменшення розмірів II типу м'язових волокон; при електронній мікроскопії виявляються помірна гіпертрофія саркоплазматичної мережі, зміна форми і збільшення розміру мітохондрій, розширення телофрагми миофибриллярних волокон.

 Симптоми Уродженою міотонії:              

 Вперше симптоми захворювання виявляються переважно у віці 8-15 років.  Провідними ознаками служать міотоніческіе спазми - утруднення розслаблення м'язів після активного напруги.  Міотоніческіе спазми локалізуються в раз-особистих групах м'язів, частіше в м'язах кисті, ніг, жувальних м'язах і кругових м'язах очі.  Сильне стиснення пальців кисті, тривале статичне напруження ніг, змикання щелеп, заплющування очей викликають тонічні спазми.  Фаза розслаблення м'язів затримується на тривалий час, і хворі не в змозі швидко розтиснути кисті, змінити положення ніг, відкрити рот, очі.  Повторні руху зменшують міотоніческіе спазми.  Підвищення механічної збудливості м'язів визначається за допомогою спеціальних прийомів: при ударі неврологічним молоточком по піднесенню I пальця відбувається приведення його до пензля (від кількох секунд до хвилини) - «симптом великого пальця», при ударі перкусійні молоточком по мові на ньому з'являється ямка, перетяжка - «симптом мови».  Зовнішній вигляд хворих своєрідний.  Внаслідок дифузних гіпертрофії різних м'язів вони нагадують професійних атлетів.  При пальпації м'язи щільні, тверді, однак об'єктивно м'язова сила знижена.  Сухожильні рефлекси нормальні, у важких випадках знижені.

Перебіг. Хвороба повільно прогресує.  Працездатність зберігається протягом тривалого часу.   

 Діагностика Уродженою міотонії:                       

Діагноз будується на підставі генеалогічного аналізу (аутосомно-домінантний тип спадкування), особливостей клінічної картини (атлетичний тип статури, дифузні гіпертрофії м'язів, міотоніческім синдром), даних глобальної електроміографії (міотонічна реакція).

Диференціювати захворювання слід від інших форм міотонія, іноді - від псевдогіпертрофіческіх форм прогресуючих м'язових дистрофій.          

 Лікування Уродженою міотонії:               

 Призначають дифенін (по 0,1-0,2 г 3 рази на день протягом 2-3 тижнів), діакарб (по 0,125 г 2 рази на день протягом 2-3 тижнів), препарати кальцію (внутрішньовенно 10% розчин хлориду кальцію по 10 мл або глюконат кальцію внутрішньом'язово).  Передбачається, що дифенін надає гальмує вплив на моно-і полісинаптичні проведення в ЦНС, а діакарб змінює проникність мембран.  Доцільні фізіотерапія у вигляді гальванічного коміра і трусів з кальцієм, лікувальна гімнастика.      

 До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Вроджена міотонія:                     

Невролог