Хвороба Фрідрейха

Що таке Хвороба Фрідрейха -

Сімейна атаксія Фрідрейха - спадкове дегенеративне захворювання нервової системи, що характеризується синдромом ураження задніх і бічних канатиків спинного мозку.  Тип успадкування аутосомно-рецесивний, з неповною пенетрантностью патологічного гена.  Чоловіки і жінки хворіють однаково часто.

 Що провокує Хвороба Фрідрейха:                       

Хвороба Фрідрейха - найчастіша форма   спадкових атаксий, поширеність становить 2 - 7 на 100 000 населення. Тип успадкування -   аутосомно-реціссівний. Ген хвороби Фрідрейха був картірован в центномерной області 9-ї хромосоми в локусі   9ql3 - q21. Передбачається, що класична і атипова форми хвороби Фрідрейха можуть викликатися різними (двома або більше) мутаціями одного гена. Картування гена хвороби Фрідрейха привело до розробки методів непрямої ДНК-діагностики захворювання (у тому числі   ранньої та пренатальної   діагностики) та діагностики гетерозиготного носійства мутантного гена.            

 Патогенез (що відбувається?) Під час Хвороби Фрідрейха:                    

 Виявляються дегенеративні зміни в провідних шляхах задніх і бічних канатиків спинного мозку, переважно пучків Голля, меншою мірою - Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах пірамідного шляху, задніх корінцях, а також у клітинах кори мозочка, підкіркових гангліїв, кори великого мозку.     

 Симптоми Хвороби Фрідрейха:               

Перші симптоми захворювання виникають найчастіше в препубертатном періоді. Вони характеризуються поєднанням типових неврологічних і екстраневральних проявів. Захворювання маніфестує зазвичай появою незручності, невпевненості при ходьбі, особливо в темряві, хворі починають похитуватися, часто спотикаються. Незабаром до атаксії при ходьбі приєднуються дискоординация в руках, зміну почерку, слабкість в йогах. Вже на самому початку захворювання може відзначатися дизартрія. Раннім і важливою диференційно-діагностичною ознакою хвороби Фрідрейха є   зникнення сухожильних рефлексів і надкостнічних   . Пригнічення рефлексів (в першу чергу ахіллових і колінних) може нанесколько років випереджати маніфестацію інших симптомів хвороби і бути самим раннім проявом неврологічної дисфункції. У розгорнутій стадії захворювання у хворих зазвичай спостерігається тотальна арефлексія. Типовим неврологічним проявом хвороби Фрідрейха є   порушення глибокої (суглобово-м'язової та вібраційної) чутливості. Досить рано у хворих при неврологічному огляді може бути виявлений   симптом Бабинського, м'язова гіпотонія. У міру прогресування захворювання поступово наростають   мозочкова і сенситивна атаксія, слабкість і атрофія м'язів ніг. У пізній стадії хвороби часті, аміотрофії і розлади глибокої чутливості, які поширюються на руки. Хворі перестають самостійно ходити та обслуговувати себе через глибоку розпаду моторних функцій. У ряді випадків спостерігається ністагм, зниження слуху, атрофія зорових нервів, при тривалому перебігу хвороби відзначається порушення функції тазових органів, деменція.

Серед   екстраневральних проявів   хвороби Фрідрейха необхідно виділити   ураження серця, яке, за нашими даними, зустрічається більш ніж у 90% хворих. Характерним є розвиток типової прогресуючої   кардіоміопатії.   Кардіоміопатія переважно носить характер гіпертрофічної, але в окремих випадках, як випливає з наших спостережень, можливий розвиток дилатаційною кардіоміопатії. Не виключено, що ці зміни серця при хворобі Фрідрейха є різними стадіями одного процесу. Кардіоміопатія проявляється болями в області серця, серцебиттям, задишкою при фізичному навантаженні, систолічним шумом і іншими симптомами. Більш ніж у половини хворих кардіоміопатія є безпосередньою причиною смерті. Відповідні зміни зазвичай виявляються на ЕКГ (порушення ритму, інверсія зубця Т, зміни провідності) і при ехокардіографії. У ряді випадків клінічні та електрокардіографічні симптоми ураження серця іноді на кілька років випереджають появу неврологічних порушень. Хворі тривало спостерігаються у кардіолога або дільничного терапевта, найчастіше з діагнозом "ревмокардит".

Іншим характерним екстраневральним проявом хвороби Фрідрейха є   скелетні деформації:   сколіоз, "стопа Фрідрейха"   (Високий увігнутий звід стопи з перерозгинання пальців в основних фалангах і згинанням в дистальних), деформація пальців рук і ніг та ін Ці порушення також можуть з'являтися задовго до розвитку перших неврологічних симптомів.

До екстраневральним проявів хвороби Фрідрейха відносяться   ендокринні розлади   (Цукровий діабет, гіпогонадизм, інфантилізм, дисфункція яєчників), катаракта. Прийнято вважати, що екстраневральние ознаки хвороби Фрідрейха - це прояв плейотропних дії одного мутантного гена.

Хвороба характеризується Фрідрейха неухильно прогресуючим перебігом, тривалість хвороби зазвичай не перевищує 20 років. Безпосередніми причинами смерті можуть бути серцева і легенева недостатність, інфекційні ускладнення.    

 Діагностика Хвороби Фрідрейха:             

Інформативними для діагностики хвороби Фрідрейха є електрофізіологічні дослідження. Характерний для даного захворювання   электронейромиографический патерн   полягає у відсутності або значне зниження амплітуди потенціалів дії чутливих нервів кінцівок, при порівняно невеликому зниженні швидкості проведення імпульсу по рухових нервах. Навіть у початковій стадії хвороби Фрідрейха необхідно застосовувати електрокардіографію і ехокардіографію, досліджувати вміст глюкози в крові з проведенням спеціальних навантажувальних тестів толерантності до глюкози (для виключення цукрового діабету), а також проводити рентгенівське дослідження хребта (характеристика кісткових деформацій).    

 Лікування Хвороби Фрідрейха:                

 Застосовуються симптоматичні засоби: загальнозміцнюючі препарати, лікувальна фізкультура, масаж.  У деяких випадках проводиться хірургічна корекція деформації стоп.

 До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Хвороба Фрідрейха:                    

Невролог