Спінальна юнацька псевдоміопатіческая м'язова атрофія К Спинальна аміотрофія Вердніга-Гофманаугельберга-Веландер

Що таке Спинальная аміотрофія Вердніга-Гофмана -

Спинальна аміотрофія Вердніга-Гофмана. Захворювання описано Дж. Вердніга в 1891 р. і Ж. Гоффман в 1893 р. Частота 1 на 100 000 населення, 7 на 100 000 новонароджених.

 Що провокує Спинальная аміотрофія Вердніга-Гофмана:                      

 Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.      

 Патогенез (що відбувається?) Під час спинальна аміотрофія Вердніга-Гофмана:                        

 Виявляються недорозвинення клітин передніх рогів спинного мозку, демієлінізація передніх корінців.  Часто є аналогічні зміни в рухових ядрах і корінцях V, VI, VII, IX, X, XI і XII черепних нервів.  У скелетних м'язах нейрогенні зміни характеризуються «пучкової атрофією», чергуванням атрофованих і зберіганню пучків м'язових волокон, а також порушеннями, типовими для первинних міопатій (гіаліноз, гіпертрофія окремих м'язових волокон, гіперплазія сполучної тканини).  

 Симптоми спинальна аміотрофія Вердніга-Гофмана:                   

 Виділяють три форми захворювання: вроджену, ранню дитячу та пізню, що розрізняються часом прояву перших клінічних симптомів і темпом перебігу амиотрофического процесу.

 При вродженої формі з перших днів життя у дітей виражені генералізована м'язова гіпотонія і гіпотрофія м'язів, зниження або відсутність сухожильних рефлексів.  Рано визначаються бульбарні розлади, які проявляються млявим ссанням, слабким криком, фібриляції мови, зниженням глоткового рефлексу.  Захворювання поєднується з кістково-суглобними деформаціями: сколіоз, воронкоподібної або «курячої» грудною кліткою, контрактурами суглобів.  Розвиток статичних і локомоторних функцій різко загальмовано.  Лише в обмеженого числа дітей з великим запізненням формується здатність тримати голову і самостійно сідати.  Проте набуті рухові навички швидко регресують.  У багатьох дітей з вродженою формою хвороби знижений інтелект.  Часто спостерігаються вроджені вади розвитку: вроджена гідроцефалія, крипторхізм, гемангіома, дисплазія тазостегнових суглобів, клишоногість та ін

Перебіг.  Хвороба має швидко прогресуючий перебіг.  Летальний результат наступає до 9-річного віку.  Однією з основних причин смерті є важкі соматичні розлади (серцево-судинна і дихальна недостатність), зумовлені слабкістю мускулатури грудної клітини і зниженням участі її в фізіології дихання.

 При ранньої дитячої формі перші ознаки хвороби виникають, як правило, на другому за луго дии життя.  Моторне розвиток протягом перших місяців задовільний.  Діти своєчасно починають тримати голову, сидіти, іноді стояти.  Захворювання розвивається підгостро, нерідко після інфекції, харчової інтоксикації.  Мляві парези спочатку локалізуються в ногах, потім швидко поширюються на м'язи тулуба і руки.  Дифузні м'язові атрофії поєднуються з фасцикуляціями, фібриляції мови, дрібним тремором пальців, сухожильними контрактурами.  М'язовий тонус, сухожильні і надкостнічние рефлекси знижуються.  У пізніх стадіях виникають генералізована м'язова гіпотонія, явища бульбарного паралічу.

Перебіг.  Злоякісне, хоча й м'якше порівняно з уродженою формою.  Летальний результат наступає до 14-15 років життя.

 При пізній формі перші ознаки хвороби виникають в 1,5 - 2,5 року.  До цього віку у дітей повністю завершено формування статичних та локомоторних функцій.  Більшість дітей самостійно ходять і бігають.  Захворювання починається непомітно.  Рухи стають незграбними, невпевненими.  Діти часто спотикаються, падають.  Змінюється хода: вони ходять, згинаючи ноги в колінах (хода «заводний ляльки»).  Мляві парези спочатку локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок, надалі порівняно повільно переходять на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок, м'язи тулуба; атрофії м'язів звичайно малопомітні внаслідок добре розвиненого підшкірного жирового шару.  Типові фасцікуляціі, дрібний тремор пальців, бульбарні симптоми - фібриляції і атрофія мови, зниження глоткового і піднебінного рефлексів.  Сухожильні і надкостнічние рефлекси згасають вже в ранніх стадіях хвороби.  Кістково-суглобові деформації розвиваються паралельно основному захворюванню.  Найбільш виражена деформація грудної клітини.

Перебіг.  Злоякісне, але м'якше, ніж у перших двох форм.  Порушення здатності самостійної ходьби відбувається в 10-12-річному віці.  Хворі живуть до 20-30 років.       

 Діагностика спинальна аміотрофія Вердніга-Гофмана:                

 Діагноз будується на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-рецесивний тип спадкування), особливостей клініки (ранній початок, наявність дифузних атрофії з переважною локалізацією в проксимальних групах м'язів, генералізованої м'язової гіпотонії, фасцикуляций і фібриляцій мови, відсутність псевдогіпертрофії, прогредиентное і в більшості випадків злоякісне протягом тощо), результати глобальної (нашкірній) і голчастою електроміографії і морфологічного дослідження скелетних м'язів, що дозволяє виявити денерваційних характер змін.

 Диференціювати вроджену і ранню форми слід в першу чергу від захворювань, що входять до груп у синдромів з вродженою м'язовою гіпотонією (синдром «млявого дитини»): аміатоніі Оппенгейма, вродженої доброякісної форми м'язової дістро фії, атонической ї форми дитячого церебрально го паралічу, спадкових хвороб обміну речовин, хромосомних синдромів і ін Пізню форму слід диференціювати від спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландер, прогресуючих м'язових дистрофій Дюшенна, Ерба-Рота та ін            

 Лікування спинальна аміотрофія Вердніга-Гофмана:                    

 При спінальної аміотрофії Вердніга-Гофмана призначають ЛФК, масаж, препарати, що покращують трофіку нервової тканини - церебролізин, аміналоном (гаммалон), пірідітол (енцефабол).          

 До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Спинальная аміотрофія Вердніга-Гофмана:                        

Невролог