Спінальна юнацька псевдоміопатіческая м'язова атрофія Кугельберга-Веландер

Що таке Спинальная юнацька псевдоміопатіческая м'язова атрофія Кугельберга-Веландер -

Спінальна юнацька псевдоміопатіческая м'язова атрофія Кугельберга-Веландер. Частота не встановлена.

 Що провокує Спинальная юнацька псевдоміопатіческая м'язова атрофія Кугельберга-Веландер:             

 Успадковується по аутосомно-рецесивним, рідше - по аутосомно-домінантним, рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом.            

 Патогенез (що відбувається?) Під час спінальної юнацької псевдомеопатіческой м'язової атрофії Кугельберга-Веландер:                 

 Виявляються недорозвинення і дегенерація клітин передніх рогів спинного мозку, демієлінізація передніх корінців, дегенерація рухових ядер IX, X, XII черепних нервів.  У скелетних м'язах - поєднані зміни, типові для нейрогенних аміотрофії (пучкова атрофія м'язових волокон) і первинних міодистрофія (атрофії та гіпертрофії м'язових волокон, гіперплазія сполучної тканини).          

 Симптоми спінальної юнацької псевдомеопатіческой м'язової атрофії Кугельберга-Веландер:             

 Перші ознаки захворювання виявляються в 4-8 років.  Описано випадки початку хвороби і в більш пізньому віці - 15-30 років.  На початку хвороби характерними симптомами є патологічна м'язова стомлюваність в ногах при тривалій фізичному навантаженні (ходьба, біг), іноді спонтанні посмикування м'язів.

 Зовні звертають на себе увагу збільшені литкові м'язи.  Атрофії спочатку локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок, тазового поясу, стегон і завжди симетричні.  Їх поява викликає обмеження рухових функцій в ногах - утруднення при підйомі на сходи, вставанні з горизонтальної поверхні.  Поступово змінюється хода.  У стадії виражених рухових розстрою йств вона Прио бретает характер «качиний й».  Атро фії в проксимальних групах м'язів верхніх кінцівок зазвичай розвиваються через кілька років після ураження нижніх кінцівок.  Внаслідок атрофії лопаткової і плечовий областей зменшується обсяг активних рухів в руках, лопатки стають «крилоподібними».  М'язовий тонус в проксимальних групах м'язів знижується.  Сухожильні рефлекси згасають спочатку на ногах, а потім на руках (рефлекси з двоголового і триголовий м'язів плеча).  Характерними симптомами, що відрізняють спинальна аміотрофія Кугельберга-Веландер від фенотипно схожої первинної прогресуючої м'язової дистрофії Ерба-Рота, є фісцікуляціі м'язів, фібриляцій мови, дрібний тремор пальців.  Кістково-суглобові порушення, сухожильні ретракції виражені помірно або відсутні.

Перебіг. Хвороба повільно прогресує.    

 Діагностика спінальної юнацької псевдомеопатіческой м'язової атрофії Кугельберга-Веландер:             

 Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний, рецесивний зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування), особливостей клініки (початок хвороби переважно у віці 4-8 років, симетричні атрофії м'язів, що поширюються по висхідному типу фасцікуляціі м'язів, дрібний тремор мови, псевдогіпертрофії литкових м'язів, повільне прогредиентное течія), результатів глобальної та голчастою електроміографії і морфологічного дослідження скелетних м'язів, що дозволяє виявити денерваційних характер змін.

 Диференціювати хворобу слід від прогресуючих м'язових дистрофій Беккера, Ерба-Рота, спінальної аміотрофії Вердніга-Гофмана.      

 До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Спинальная юнацька псевдоміопатіческая м'язова атрофія Кугельберга-Веландер:                      

Невролог