Прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна

Що таке Прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна -

Прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна описана Дюшенна в 1853 р. Частота 3,3 на 100 000 населення, 14 на 100 000 народжених.

 Що провокує Прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна:                       

 Успадковується за рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом.  У переважній більшості випадків хворіють хлопчики.  Дистрофія Дюшенна пов'язана з ураженням гена, відповідального за вироблення дистрофина.  При обстеженні матерів - носіїв гена в генетичних консультаціях (біопсія ворсинок хоріона на 8-9-му тижні) виявляють захворювання у хлопчиків.  Випадки захворювання у дівчаток вкрай рідкісні, хоча й можливі при каріотипі X0, мозаїцизм X0/ХХ, X0/ХХХ, X0/ХХХ/ХХХ і при структурних аномаліях хромосом.            

 Патогенез (що відбувається?) Під час прогресуючої м'язової дистрофії Дюшенна:                    

 Характеризується переродженням м'язової тканини, заміщенням її жирової і сполучної тканиною, некрозом окремих волокон.          

 Симптоми прогресуючої м'язової дистрофії Дюшенна:               

 Ознаки захворювання проявляються в перші 1-3 роки життя.  Вже на 1-му році звертає на себе увагу відставання дітей у моторному розвитку.  Вони, як правило, із затримкою починають сідати, вставати, ходити.  Рухи незграбні, при ходьбі діти не встоїть йчіви, часто спотикаються, падають.  У 2-3 роки по є м'язова слабкість, патологічна м'язова стомлюваність, що виявляється при фізичному навантаженні - тривалої ходьбі, підйомі на сходи, зміна ходи за типом «качиної».  У цей період звертає на себе увагу своєрідна «стереотипна» динаміка рухів дітей під час вставання з горизонтального положення, з положення навпочіпки або зі стільця.  Вставання відбувається поетапно, з активним використанням рук - «взбіраніе драбинкою» або «взбіраніе по самому собі».  Атрофії м'язів завжди симетричні.  Спочатку вони локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок - м'язах тазового пояса, стегон, а через 1 - 3 роки швидко поширюються у висхідному напрямку на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок - плечовий пояс, м'язи спини.  Внаслідок атрофії з'являються лордоз, «крилоподібні» лопатки, «осина» талія.  Типовим, «класичним» симптомом захворювання є псевдогіпертрофії литкових м'язів.

 При пальпації м'язи щільні, безболісні.  У багатьох хворих у результаті селективного і нерівномірного ураження різних груп м'язів рано виникають м'язові контрактури і сухожильні ретракції.  М'язовий тонус знижений переважно в проксимальних групах м'язів.  Сухожильні рефлекси змінюються з різною послідовністю.  У ранніх стадіях хвороби зникають колінні рефлекси, пізніше - рефлекси з двоголового і триголовий м'язів.  П'яткові (ахіллове) рефлекси тривалий час залишаються збереженими.

 Зниження амплітуди осциляції і збільшення поліфазного.

 Однією з відмінних особливостей міодистрофії Дюшенна є поєднання даної форми з патологією кістково-суглобової системи та внутрішніх органів (серцево-судинної та нейроендокринної систем).  Кістково-суглобові порушення характеризуються деформаціями хребта, стоп, грудини.  На рентгенограмах виявляються звуження кістково-мозкового каналу, витончення коркового шару довгих діафізів трубчастих кісток.

 Серцево-судинні розлади клінічно виявляються лабільністю пульсу, артеріального тиску, іноді глухістю тонів і розширенням меж серця.  На ЕКГ реєструються зміни міокарда (блокада ніж єк пучка Гіса та ін.)  Нейроендокринні порушення зустрічаються у 30-50% хворих.  Частіше за інших спостерігаються синдром Іценко-Кушинга, адіпозогенітальная дистрофія Бабинського-Фреліха.  Інтелект у багатьох хворих знижений в різній мірі.

Перебіг. Хвороба має швидко прогресуюче злоякісний перебіг.  До 7-10 років виникають глибокі рухові розлади - виражене зміна ходи, зниження м'язової сили, в значній мірі обмежують вільне, самостійне пересування хворих.  До 14-15 років настає обездвиженность.         

 Діагностика прогресуючої м'язової дистрофії Дюшенна:                        

 Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (рецесивний зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування), клінічних загострень хвороби (ранній початок в 1-3 роки, симетричні атрофії проксимальних груп м'язів, що розвиваються у висхідному напрямку, псевдогіпертрофії литкових м'язів, грубі соматичні та нейроендокринні розлади , зниження інтелекту, швидке злоякісний перебіг хвороби), даних біохімічних досліджень (типово раннє, з 5-го дня життя дитини, збільшення активності КФК - в 30-50 разів вище норми), голчастою електроміографії і морфологічних результатів.  дозволяють виявити первинно-м'язовий (міодістрофіческій) тип поразки.

 Диференціювати захворювання слід від спінальної аміотрофії Вердніга-Гофмана, рахіту, вродженого вивиху стегна.         

 До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна:                        

Невролог