Прогресуюча м'язова дистрофія Ерба-Рота
Що таке Прогресуюча м'язова дистрофія Ерба-Рота -
Частота 1,5 на 100 000 населення.
Що провокує Прогресуюча м'язова дистрофія Ерба-Рота:
Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Патогенез (що відбувається?) Під час прогресуючий м'язової дістофіі Ерба-рота:
Відповідає первинно-м'язевого поразки.
Симптоми прогресуючий м'язової дістофіі Ерба-рота:
Перші ознаки захворювання виявляються переважно в 14-16 років, вкрай рідко - в 5-10-річному віці. Початковими симптомами є м'язова слабкість, патологічна м'язова стомлюваність при фізичному навантаженні, зміна ходи за типом «качиної». Атрофії на початку хвороби локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок. Іноді міодістрофіческій процес одночасно вражає м'язи тазового і плечового пояса. У значно більш пізніх стадіях до процесу залучаються м'язи спини і живота. Внаслідок атрофії виникають лордоз, «крилоподібні» лопатки, «осина» талія. При вставанні хворі застосовують допоміжні прийоми - вставання «драбинкою». Псевдогіпертрофії м'язів, контрактури суглобів, сухожильні ретракції, як правило, виражені помірно. Уже в ранніх стадіях хвороби типово зниження колінних рефлексів і рефлексів з двоголового і триголовий м'язів плеча.
Перебіг. Захворювання швидко прогресує. Інвалідизація настає рано.
Діагностика прогресуючий м'язової дістофіі Ерба-рота:
Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-рецесивний тип спадкування), особливостей клініки (початок хвороби переважно в 14-16 років, атрофії проксимальних груп м'язів, помірні псевдогіпертрофії, швидке прогресування), результати голчастою електроміографії і морфологічних даних, що дозволяють виявити первинно- м'язовий характер змін.
Диференціювати хворобу слід від прогресуючої м'язової дистрофії Беккера, спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландер.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Прогресуюча м'язова дистрофія Ерба-Рота:
Невролог