Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута
Що таке невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута -
Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута. Частота 1 на 50 000 населення.
Що провокує невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута:
Успадковується по аутосомно-домінантним, рідше - по аутосомно-рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом.
Патогенез (що відбувається?) Під час невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута:
Виявляється сегментарна демієлінізація в нервах, у м'язах - денервації з явищами «пучкової» атрофії м'язових волокон.
Симптоми невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута:
Перші ознаки захворювання частіше виявляються у 15-30 років, рідше в дошкільному віці. На початку хвороби характерними симптомами є м'язова слабкість, патологічна стомлюваність в дистальних відділах нижніх кінцівок. Хворі швидко втомлюються при тривалому стоянні на одному місці і нерідко для зменшення втоми в м'язах вдаються до ходьби на місці («симптом топтання»). Рідше захворювання починається з чутливих розладів - болів, парестезії, відчуття повзання мурашок. Атрофії спочатку розвиваються в м'язах гомілок і стоп. М'язові атрофії, як правило, симетричні. Уражаються перо неальная група м'язів і передня большеберцовая м'яз. Внаслідок атрофії ноги різко звужуються в дистальних відділах і набувають форму «перевернутих пляшок» або «ніг лелеки». Стопи деформуються, стають «виїдені», з високим склепінням. Парез стіл змінює ходу хворих. Вони ходять, високо піднімаючи ноги: ходьба на п'ятах неможлива. Атрофії в дистальних відділах рук - м'язах тенара, гіпотенара, а також у дрібних м'язах кистей приєднуються через кілька років після розвитку аміо трофічних змін в ногах. Атро фії в кистях симетрично и. У важких випадках при виражених атрофкях кисті набувають форму «пазуристих», «мавпячих». М'язовий тонус рівномірно знижений в дистальних відділах кінцівок. Сухожильні рефлекси змінюються нерівномірно: ахіллове рефлекси знижуються в ранніх стадіях хвороби, а колінний рефлекс, рефлекси з трьох-і двоголового м'язів плеча тривалий час залишаються збереженими. Чутливі розлади визначаються порушеннями поверхневої чутливості по периферичному типу («тип рукавичок і шкарпеток»). Часто є вегетативно-трофічні порушення - гіпергідроз і гіперемія кистей і стоп. Інтелект зазвичай збережений.
Перебіг. Хвороба повільно прогресує. Прогноз в більшості випадків сприятливий.
Діагностика невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута:
Діагноз будується на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений рецесивний з Х-хромосомою тип успадкування), особливостей клініки (атрофії дистальних відділів кінцівок, розлади чутливості по полиневритическому типу, повільне прогресуюче течія), результатів глобальної, голчастою і стимуляційної електроміографії (зниження швидкостей проведення по чутливим і руховим волокнам периферичних нервів) і в ряді випадків біопсії нервів.
Диференціювати захворювання слід від дистальної міопатії Говерса-Веландер, спадкової дистальної спінальної аміотрофії, міотоніческой дистрофії, периферичних нейропатій, інтоксикаційні, інфекційних поліневритів та інших хвороб.
Лікування невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута:
Терапія прогресуючих нервово-м'язових захворювань спрямована на поліпшення трофіки м'язів, а також провідності імпульсів по нервових волокнах.
З метою поліпшення трофіки миші призначають аденозинтрифосфорну кислоту, кокарбоксилазу, церебролізин, рибоксин, фосфаден, карнітину хлорид, метнонін, лейцин, глутаминовую кисло ту. Анаболічні гормони призначають тільки у вигляді до коротких курсів. Застосовують вітаміни Е, А, групи В і С. Показані засоби, що поліпшують мікроциркуляцію: нікотинова кислота, ксантинолу нікотинат, нікошпан, пентоксифілін, пармідін. Для поліпшення провідності призначають антихолінестеразні препарати: галантамін, оксазил, пиридостигмина бромід, стефаглабріна сульфат, амірідін.
Поряд з медикаментозною терапією застосовують лікувальну фізкультуру. масаж і фізіотерапію. Важлива профілактика кістково-суглобових деформацій і контрактур кінцівок.
У комплексному лікуванні хворих використовують такі види фізіотерапії: електрофорез лікарських засобів (прозерин, хлорид кальцію), диадинамические струми, миостимуляцию синусоїдальні модульовані струмами, електростимуляцію нервів, ультразвук, озокерит, грязьові аплікації, радонові, хвойні, сульфідні і сірководневі ванни, оксігенобаротерапіі. Показано ортопедичне лікування при контрактурах кінцівок, помірної деформації хребта і асиметричному вкороченні кінцівок. Показані повноцінні білки, калієва дієта, вітаміни.
Лікування має бути індивідуальним, комплексним і тривалим, складатися з послідовних курсів, що включають поєднання різних видів терапії.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута:
Невролог