Гепатоцеребральная дистрофія

Що таке гепатоцеребральная дистрофія -

Гепатоцеребральная дистрофія (гепатолентикулярна дегенерація, хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова) - хронічне прогресуюче спадково-дегенеративне захворювання, що характеризується поєднаним ураженням підкоркових вузлів ЦНС та печінки.  Описано в 1883 р. К. Вестфалія і в 1912 р. С. Вільсоном.  Термін «гепатоцеребральная дистрофія» запропонований Н.В.  Коноваловим.

 Що провокує гепатоцеребральная дистрофія:                      

 Захворювання спадкове.  Тип успадкування аутосомно-рецесивний.         

 Патогенез (що відбувається?) Під час гепатоцеребральная дистрофії:                     

 Провідним патогенетичним ланкою є генетично обусло тичних порушений ие синтезу білка церулоплазміну, що входить до складу а2-глобули на, що транспортує мідь.  Внаслідок цього створюється висока концентрація міді в крові і відбувається її відкладення в органах і тканинах, переважно в печінці, мозку, рогівці, а також в нирках і інших органах.  Токсична дія міді пов'язане з блоком сульфгідрильних груп в окислювальних ферментах, що призводить до порушення окисно-відновних процесів в клітині.

Патоморфологія.  У мозку, печінці, нирках, селезінці, рогівці, райдужній оболонці, кришталику ока визначаються дегенеративні зміни, найбільш виражені в підкіркових ядрах.  Виявляються також дистрофічні зміни нервових клітин, вогнищеві розм'якшення мозкової тканини з утворенням мікрокіст, розростанням глії.  Виявляються зміни дрібних судин мозкової тканини, крововиливи навколо них, периваскулярний набряк.  Постійною ознакою захворювання є цироз печінки.    

 Симптоми гепатоцеребральная дистрофії:                

 Складаються із симптомів ураження ЦНС і внутрішніх органів.  У хворих з'являються і наростають м'язова ригідність, різноманітні гіперкінези, псевдобульбарние симптоми, прогресуюче зниження інтелекту, порушення функції печінки і зміна райдужної оболонки.  Провідним є синдром екстрапірамідних розладів: ригідність м'язів тулуба, кінцівок, обличчя, глотки і як наслідок цього - порушення ходи, ковтання, мови.  Паралельно виникають гіперкінези різного характеру: тремор, атетоз, торсіонна дистонія, интенционное тремтіння, що підсилюються при спробі виконання довільних рухів.  Гіперкінези мають неритмічний характер.

 Залежно від вираженості і поєднання клінічних проявів, віку, в якому виникло захворювання, і ступеня ураження печінки виділяють чотири форми гепатоцеребральной дистрофії.

 Рання ригидно-арітмогіперкінетіческая форма має найбільш злоякісний перебіг.  Неврологічні прояви розвиваються у віці 7-15 років.  Цьому, як правило, передують ознаки ураження печінки.  У клінічній картині переважають м'язова ригідність і гіперкінези.

 Дрожательном-ригідна і дрожательний форми, які проявляються в більш пізньому віці (17-20 років).  Характеризуються одночасною появою ригідності і тремтіння, яке часто буває першою ознакою захворювання; поступово наростаючи, воно може ставати загальним, захоплюючи м'язи тулуба, кінцівок, обличчя, щелеп, м'якого піднебіння, надгортанника, голосових зв'язок, дихальну мускулатуру, діафрагму.  Порушується ковтання, мова стає скандованою.  Часто відзначаються виражені зміни психіки.

 Екстрапірамідної-коркова форма, виділена Н.В.  Коноваловим, відрізняється розладом вищих мозкових функцій, наявністю паралічів, часто епілептичних припадків, грубим зниженням інтелекту зі змінами особистості.

 Абдомінальна форма характеризується переважним порушенням функції печінки.  Неврологічні симптоми приєднуються в більш пізніх стадіях хвороби.

Перебіг і прогноз. Перебіг неухильно прогресує.  Тривалість життя залежить від клінічної форми захворювання, своєчасності розпочатого лікування.  Середня тривалість життя хворих без лікування близько 6 років.

 Дані лабораторних і функціональних досліджень.  У сироватці крові виявляються значне зниження вмісту церулоплазміну (нижче 10 ОД при нормі 25-45 ОД), гіпопротеїнемія, гіперкупрурія (до 1000 мкг / добу і вище при нормі 150 мкг / добу) і гіпераміноацідурія (до 1000 мг / добу при нормі 350 мг / добу).  Можливі також підвищення вмісту аміаку в крові, зміна печінкових проб.  Патогномонічним ознакою гепатоцеребральной дистрофії є ​​рогівкового кільця Кайзера-Флейшера, яке представляє собою відкладення пігменту, що містить мідь, по периферії райдужної оболонки.           

 Діагностика гепатоцеребральная дистрофії:             

 У сироватці крові виявляються значне зниження вмісту церулоплазміну (нижче 10 ОД при нормі 25-45 ОД), гіпопротеїнемія, гіперкупрурія (до 1000 мкг / добу і вище при нормі 150 мкг / добу) і гіпераміноацідурія (до 1000 мг / добу при нормі 350 мг / добу).  Можливі також підвищення вмісту аміаку в крові, зміна печінкових проб.  Патогномонічним ознакою гепатоцеребральной дистрофії є ​​рогівкового кільця Кайзера-Флейшера, яке представляє собою відкладення пігменту, що містить мідь, по периферії райдужної оболонки.

Диференціальний діагноз.  Захворювання слід диференціювати від летаргічного енцефаліту, малої хореї, дегенеративних захворювань підкіркових, розсіяного склерозу.  Виявлення сімейного анамнезу, характерної клінічної картини, рогівкового кільця Кайзера-Флейшера, низького рівня церулоплазміну в крові та підвищення екскреції міді з сечею у хворих та їхніх родичів дозволяє поставити діагноз гепатоцеребральной дистрофії.    

 Лікування гепатоцеребральная дистрофії:                 

 Основною метою лікування є виведення з організму надлишку міді.  Для цього використовують тіоловою препарати, до яких відносяться унітіол, декаптол і D-пеніциламін.  Дози підбираються індивідуально.  0-пеніциламін в середньому призначають в дозі від 0,45 до 2 г на добу після їди.  Препарат необхідно приймати протягом всього життя.

 Найбільш ефективне лікування в ранніх стадіях хвороби.  Унітіол призначають повторними курсами по 5 мл 5% розчину внутрішньом'язово щодня або через день (на курс 25 ін'єкцій з перервою між курсами 5-6 міс).  Лікування поєднують з препаратами, що поліпшують функції печінки.  Рекомендується спеціальна дієта з обмеженням продуктів, багатих міддю (печінка, гриби, шоколад, устриці тощо), тваринних жирів, білків.  Їжа повинна бути багата вітамінами та вуглеводами.            

 До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас гепатоцеребральная дистрофія:                   

Невролог